圣庭生物-ShengTingGroup

1997年,卢煜明等人发现孕妇外周血血浆中存在胎儿游离DNA(cffDNA),且随孕周增加而稳定存在,随孕妇分娩而快速消失。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,基于以上发现,无创DNA产前检测技术通过抽取孕妇的静脉血,并从中提取胎儿游离DNA,对其利用新一代测序技术和生物信息学方法进行分析中的胎儿信息,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。


以唐氏综合征为例,由于患有唐氏综合征的胎儿比正常胎儿多一条21号染色体,与普通孕妇相比,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体游离DNA的总含量有个很小比例的升高。通过对孕妇外周血中21号染色体相对含量进行直接检测,分析对比受检者与普通孕妇的外周血中21号染色体含量水平,区分这一微小的差别,即可进一步分析出受检者生育唐氏儿的风险。

NIPT技术实验流程



首先对抽取到的孕妇静脉血进行离心分离得到血浆样本,提取血浆中的游离DNA,再构建游离DNA文库,利用Ion Terrent Proton基因测序仪及新一代测序技术进行深度测序,测序结果通过生物信息比对的方法与标准的人类基因组参考图谱进行比对,计算出每条染色体的具体比例数值,并根据结果判定胎儿的染色体非整倍体信息。

生物信息分析基本流程

相对于该类疾病的传统的检测方法,基于高通量测序技术的胎儿游离DNA检测技术作为针对胎儿染色体非整倍体产前筛查技术的优势在于: