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乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。

乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤,是女性常见的恶性肿瘤之一,男性发病仅占1%,且发病率随着年龄的增长而呈上升趋势,我国大多数乳腺癌患者集中在45-55这个年龄段。原位乳腺癌的影响并没有达到致命的程度,但若一旦癌细胞发生扩散或者游移,却有可能出现更严重的后果。

有研究发现乳腺癌的发病存在一定的规律性,具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。而乳腺癌家族史是乳腺癌发生的危险因素,欧、美国家曾做了大量的研究,现已知的有BRCA-1、BRCA-2,还有p53、PTEN等,与这些乳腺癌的易感基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌,占全部乳腺癌的5%-10%。

什么是基因BRCA1/2

BRCA1和BRCA2都是人类基因组种负责生产肿瘤抑制蛋白的基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能会受到限制,从而细胞更容易积累有害的DNA损伤,最终导致癌症的发生。

BRCA1/2同时具有抑制恶性肿瘤发生的能力,又能对遗传性乳腺癌具有很强的易感性。一旦它们发生突变,很可能与肿瘤发病相关,其中最为显著的,是遗传性乳腺癌和卵巢癌。

BRCA基因携带者患病风险



BRCA突变基因携带者,至50岁乳腺癌发病率高达33%-50%;至70岁乳腺癌发病率上升为56%-87%,卵巢癌发病率为27%-44%。

BRCA1/2基因与乳腺癌家族遗传

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应该接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。

BRCA1/2突变检测方法

采用新一代测序技术和生物信息学分析方法,从口腔内侧细胞或全血中提取DNA,检测BRCA1和BRCA2基因的全部外显子,共15912个碱基,2155个突变位点。

BRCA1/2突变检测优势

乳腺癌BRCA1/2基因检测是一项针对遗传性乳腺癌易感人群进行患病风险评估的基因检测项目。

该项服务采用新一代测序技术和生物信息学分析方法,全面对BRCA1/2基因全部外显子进行扩增检测,真正实现对遗传性乳腺癌的早发现,早预防,早干预。从而避免或减缓乳腺癌发生发展,减低发病率和死亡率。

BRCA1/2突变检测流程

BRCA1/2突变检测送检样本要求

1、使用口腔拭子的客户:取样半小时前,用清水漱口。

2、抽血的客户:抽取3ml静脉血(无需空腹)。

BRCA1/2突变检测周期

从样本运送至检验所之日起,20个工作日内出具报告

BRCA1/2突变检测意义

1、对乳腺癌患者而言:通过基因检测,明确乳腺癌患者的基因突变携带情况,为患者的手术、用药提供指导,及对其复发进行风险评估。

2、对乳腺癌患者亲属而言:可能携带BRCA1/2易感基因突变,通过基因检测,确定他们的肿瘤发生风险并进行干预, 同时提示疾病遗传性风险。

3、对其他关注健康的人而言:可以确定自身BRCA1/2易感基因的突变状态,真正意义上做到对乳腺癌早期风险监控。

BRCA1/2检测使用人群

1、乳腺癌、卵巢癌高危人群;

2、有亲属在50岁之前被确诊为乳腺癌或卵巢癌;

3、有亲属被确诊为双侧乳癌;

4、有亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌;

5、对自身健康十分关注,并对乳腺癌或卵巢癌高度忧心者。