索源
索源™检测产品基于DNA甲基化高通量测序,结合圣庭专利Inline-codeTM低起始量检测技术,可以帮助转移性肿瘤患者找到肿瘤的组织起源,覆盖了肺癌、胃癌、食管癌和头颈部肿瘤等13种肿瘤大类。是国内首个运用表观遗传学鉴定诊断不明肿瘤类型的技术。能为中国不明原发肿瘤患者的病理诊断和临床治疗提供帮助,提升患者的临床疗效与生存获益
谷红仓
谷红仓博士作为圣庭医疗的首席科学家,是甲基化检测主要发明人,最先建立以二代测序为基础的简化甲基化测序(RRBS)法。目前该方法已成为表观遗传学领域最常用的实验手段之一,谷博士应用甲基化技术在肿瘤早筛和肿瘤组织溯源方面积累了大量研究数据,目前在进一步结合圣庭的技术平台进行商业化应用和技术创新。
采用独家核心甲基化专利技术,Nature子刊《Nature Protocols》发表,圣庭实现超微量 甲基化测序核心技术突破。
圣庭医检所创始人谷红仓博士在国际顶级期刊 Nature Protocols 发表文章并公布单细胞甲基化和转录组RRBS-SMART 技术方法(PMID: 34244697)。该技术对研究肿瘤细胞起源模式、监测突变时间和进度、早期 发育变化和肿瘤药物筛选等具有重大意义。索源TM系列产品基于此项甲基化技术的深度应用,目前已申请国家专利。
大型回顾性及前瞻性临床研究数据验证,性能高效且真实可靠,整体溯源准确性高达90% 以上。
— 回顾性研究:13个癌种超1.8万例样本内部验证,整体溯源准确性超过90%。
— 真实世界研究:10个癌种237例原发灶不明肿瘤患者,临床符合率高达91.1%。
TOD-CUP深度学习算法对肿瘤原发部位判断准确率高达96.0%
圣庭与浙江大学附属第一医院合作,2020 年在 Brief Bioinform 上发表成果。作者使用了来自 24 种癌症 类型的 10,553 份样本,共鉴定出 538 个特征基因,用于推断肿瘤组织类型。TOD-CUP 算法在外部临床验证中, 对于肿瘤部位明确的石蜡样本,判断准确率高达 96.0%。该方法基于对原发癌和转移癌样本的微阵列和转录数据的分析,在推断多种癌症的组织起源上比以往研究具有更高的成功率。目前已申请国家发明专利。
相较于传统检测方法,CUP甲基化溯源检测更具优势,结合圣庭病理专家团队会诊, 进一步提升稳定性及检出率。
检测物质
检出率
适用疾病范围
诊断客观性
缺点
PET-CT
影像图片
低(24-53%)
少,不适用于胃肠道、大 脑、泌尿系统等部位
弱
(需人为主观判断)
检出率低
免疫组化
组化标志物
低(30-40%)
中,多癌种无特异性免疫 组化标志物
弱
(需人为主观判断)
检出率低
肿瘤标志物
蛋白质/激素/多按
低(20-30%)
中,多癌种无特异性肿瘤 标志物
弱
(需人为主观判断)
敏感性或特异性偏低
甲基化溯源
DNA
高(综合准确性 93%)
中,多癌种无特异性免疫组化标志物
强
(系统打分,结果客观)
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样本类型:蜡块、石蜡切片、手术组织、穿刺活检组织
样本用量: 蜡块:组织块不小于5X5X5mm),送检1-2块; 手术样本白片:连续切片15张,5um; 穿刺样本白片:连续切片20张。5um; 穿刺活检组织:长度≥10mm,至少2条;手术组织:不于5X5X 5mm,1-2块
样本保存:新鲜组织,组织离体后10分钟内置于福尔马林组织保存管中,常温运输;蜡块和石蜡切片,常温保存及运输
适用人群:原发灶不明的肿瘤、罕见的恶性肿瘤患者、无法明确新发或复发的肿瘤、分化程度差。病理诊断困难的肿瘤
Anaive Bayes algorithm for tissue origin dia gnosis (TOD-Bayes) of synchronous multifocal tumors in the hepatobiliary and pancreatic system(IF=7.39)
TOD-CUP:a gene expression rank-based majority vote algorithm for tissue origin diagnosis of cancers of unknown primary(IF=11.6)
Smart-RRBS for single-cell methylome and transcriptome analysis(IF=13.49)